2011年，美國著名基因組專家組學家 Maynard Volson 在美國國家智庫報告《走向精準醫療》中首次提出了精準醫療的概念，其核心內容是通過遺傳關聯研究與臨床醫學的銜接，來實現人類疾病精準治療和有效預防，其中與精準醫療相關的內容主要是人類基因組學研究。精準醫療的提出引起了國際社會的廣泛關注，尤其是醫學界特別是腫瘤治療學界的高度重視。2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出了美國“精準醫療計劃”，并承諾美國政府在2016年將投入2.15億美元資助相關的科學研究與創新發展。精準醫療具有廣闊的應用前景，在大數據、基因診斷、腫瘤免疫細胞治療以及干細胞藥物研發等最新技術發展下，我國也意識到精準醫療的重要性。2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委，要求成立中國精準醫療戰略專家組；3月，科技部召開了國家首次精準醫療戰略專家會議；4月，進一步完善制定了精準醫學發展計劃，并提交國務院。2016年3月精準醫療正式被納入中國“十三五”規劃。

綜合國內外學者對精準醫療的闡釋，本文認為精準醫療是以基因組測序技術、生物信息技術與大數據科學交叉應用為基礎、以個性化治療為核心的新型醫療模式。該模式不同于傳統的“經驗診療”、“循證診療”等舊模式，而是試圖運用最新組學技術，對樣本病患與特定疾病進行生物信息的分析、鑒定、驗證等，進而精準找到患病原因和治療靶點，最終實現“異病同治”和“同病異治”精細化治療的目的，以提高疾病診治與預防的效益。

隨著精準醫療的推行，也帶動了一系列新技術的涌現和進步?；驒z測是近年來發展最迅猛的生物技術，是實現精準醫療的重要手段。通過基因檢測，再結合生物信息學分析，人們就能了解自己的基因信息，預防疾病的發生。眾所周知，癌癥是全世界公認的醫學難題，這是因為腫瘤細胞具有明顯的異質性，同樣的腫瘤往往具有不同的生物學特性，對藥物、射線的敏感性也大相徑庭，因而其治療效果千差萬別。由此，在面對這些發病機制異常復雜的疑難雜癥時，現行醫療手段難以取得理想療效。然而，當腫瘤遭遇“精準醫療”，一場關于生命的拉鋸戰由此開始。針對特定基因突變的腫瘤進行靶向藥物治療是國際上公認最有效的腫瘤治療手段之一。曾參與基因測序的美國華盛頓大科學家Lukas Wartman不幸罹患白血病，經化療后病情雖得到控制但5年后復發，腫瘤廣泛轉移，生存希望渺茫。實驗室在對其細胞進行全基因組測序后，發現腫瘤細胞內FLT3基因異?；钴S，重新調整治療方案后，患者體內腫瘤細胞很快消失，重新回到工作崗位。精準醫療在遺傳性疾病的診斷方面更有其獨到之處?！犊茖W》雜志刊登過一則案例，美國有對龍鳳胎出生后就患上遺傳性肌無力，經檢測全家人的基因，發現2個孩子均有多巴胺分泌系統障礙的基因缺陷。對這2個孩子補充所需的多巴胺類藥物后，他們就能正常學習和生活了。

由此可見，精準醫療不僅能夠提高療效，同時也能減輕藥物的副作用，并能最大程度地節約醫療資源，避免無效治療或過度治療，減輕患者的痛苦程度。隨著精準醫療的逐步推廣，必然會使現在的醫療行業發生巨大的變化，千篇一律的粗放式治療方案及用藥習慣將被摒棄，更加符合患者病情特點的個性化治療方案將會越來越受歡迎。相對于傳統醫療、現代醫療而言，精準醫療可謂是醫療3.0版，開啟未來醫療新時代。

傳統醫療痛點催生精準醫療。傳統醫療是在結合臨床醫生的個人實踐經驗和客觀的科學研究證據，對癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進行治療，但治療效果千差萬別。相關數據顯示，運用傳統醫療方案，治愈腫瘤的無效率高達75%，治愈糖尿癥的無效率為43%。由此可知，傳統醫療在治療重大疾病面前依然束手無策。隨著科學的發展和技術的進步，人們也逐步意識到大多數疾病的發生是自身遺傳密碼和外部環境共同作用的結果。

精準醫療正是在這樣的背景下應運而生，充分借助可監測的遺傳信息和環境信息，針對個體提供定制的優化治療方案，提升現有治療水平，并能在病發之前就有望有效預防。

精準醫療具有定量化、個性化、事前預防和連續性四大特點，是對傳統醫療的重要革新，進一步解決了傳統醫療的痛點，避免醫生由于“只見森林不見樹木”導致過度依賴主觀經驗、描述和循證醫學的大眾數據，造成對個體的診療有效率低、副作用大、事后舉措倉促等問題。精準醫療一方面可以提升醫療效率，另一方面還可以降低不合理醫療造成的高昂費用，具有廣泛的社會效益。

1、診斷：基因測序技術實現精準診斷

從人類發現DNA的雙螺旋結構，第一次窺探到生命體如何繼承和存儲生物信息，到“人類基因組計劃”宣布完成，再到高通量測序技術的出現，正逐漸開啟“個人基因組”的時代。個人基因組學是實現“精準醫療”的一把利器，而精準醫療的基礎便是完成人類的基因組測序?；驕y序技術憑借靈敏度高、精度和通量高、價格低廉等優勢，成為基因檢測技術中獲取人體基因組數據的主流技術。

以腫瘤為例，每個腫瘤都有自己的基因圖譜。精準醫療就是要借助基因測序技術，準確找到每一位病患的基因變異信息，從而選擇恰如其分的治療方式。腫瘤領域的基因測序是精準醫療最重要的組成部分，其應用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測、早期篩查、疾病確診、個性化用藥指導、隨診與療效評價等眾多治療環節。

2、治療：靶向用藥實現精準治療

傳統藥物治療對待病人都是對癥下藥，千篇一律；精準醫療則以大數據分析結果為依據，將病患的內在基因和外在環境結合，為其定制個性化治療方案，實現靶向用藥。

以腫瘤為例，傳統腫瘤治療主要有手術、放療及化療三種治療方式，治療過程往往既折磨病患身體又折磨病患心理；精準治療則可以依靠基因測序等技術，有效識別腫瘤細胞與正常細胞之間的差別，有針對性地殺死腫瘤細胞及驅動其生長的細胞群，同時對正常細胞的危害降到最低點。既能通過檢測腫瘤靶向藥物靶點，實行分子靶向用藥，提高用藥效率；又能通過臨床腫瘤基因組學的研究，篩選并發現不同患者對同種藥物治療存在個體差異的遺傳指標，并依據指標實現臨床上的差異化用藥，提高藥物治療的安全性，進而實現個性化治療。

3、預防：大數據實現精準預防

在醫學領域，大數據能使醫療保健及疾病預防更為個性化和精準化，美國加州Scripps Health Centre首席學術專家Eric Topol曾稱：醫學中的數字化已經勢不可擋，數字化與醫學的交匯已經不可避免，變革已經在這一交匯的舞臺上初見端倪。在推進精準醫療實施的過程中，應用、存儲和分析大數據不僅能夠有效預防重大疾病，而且能夠預測健康風險。

醫學大數據（medical big data）泛指所有與醫療和生命健康相關的大數據，依據來源，又可分為生物大數據、臨床大數據和健康大數據。生物大數據是有關生物標本和基因測序信息的大數據，其中，組學大數據是重要構成。與傳統分子生物學研究相比，組學大數據能將碎片化的遺傳學、生物化學等基礎研究系統化，具有數據容量大、動態性強、復雜性高等特點；臨床大數據是源于醫院常規臨床診治、科研和管理過程中產生的數據，包括門\急診記錄、住院記錄、影像記錄、實驗室記錄、用藥記錄、手術記錄、隨訪記錄和醫療保險數據，具有數據量龐大、產生速度快、數據結構復雜、價值密度低等典型大數據特征；健康大數據來自專門設計的基于大量人群的醫學研究或疾病監測，如全國營養學和健康調查、出生缺陷監測研究、傳染病及腫瘤登記報告等數據。

為了更加有效地預防疾病及防范風險，打通從基因組數據到臨床應用，從基因組數據到健康干預之間的道路顯得尤為必要。一方面，建立基因組數據與臨床數據之間的有效聯系，可考慮通過構建預測癌癥、提高診斷精度以及反映療效的模型，及時找到突變基因與誘發疾病之間的因果聯系；另一方面，建立基因組數據與健康數據之間有效聯系，可考慮通過構建預測疾病風險、健康干預計劃之間的模型，通過個人健康管理，從而預防和控制疾病。